Jak ważne są badania prenatalne?

W czasie ciąży każda kobieta powinna szczególnie dbać o swoje zdrowie, bo ma to bezpośredni wpływ na zdrowie nienarodzonego jeszcze dziecka. Jednak nie tylko styl życia decyduje o kondycji noworodka. Duże znaczenie ma także genetyka.

Większość schorzeń, które wymagają leczenia tuż po narodzinach, można wykryć jeszcze przed porodem. Warunkiem jest wykonanie kompleksowych badań prenatalnych. Coraz więcej kobiet decyduje się na przeprowadzenie szeregu badań w okresie ciąży, by zlikwidować ryzyko groźnych chorób i dowiedzieć się, jak rozwija się dziecko. Badania często wykonuje się również w celu potwierdzenia diagnozy ginekologa prowadzącego ciążę. Prawdopodobieństwo wystąpienia chorób genetycznych rośnie wraz z wiekiem matki, dlatego każdej ciężarnej po 35. roku życia zaleca się badania prenatalne. Również w sytuacji, gdy w rodzinie urodziły się dzieci z wadą genetyczną, lekarz kieruje na specjalne badanie krwi, USG lub inną diagnostykę.

Kiedy i jakie badania można wykonać?

Wyróżnia się badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne:

1. Pierwszy rodzaj opiera się badaniu krwi. Stężenie poszczególnych substancji wykazuje, z jaką wadą może urodzić się dziecko. Badanie tego typu jest bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka, ale nie daje stuprocentowego wyniku. Przykładem badania nieinwazyjnego jest test PAPP-A (połączony), który wykonuje się w celu wykluczenia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Test przeprowadza się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Ponadto można wykonać USG genetyczne, by na bazie parametrów budowy płodu, lekarz określił czy widoczne są wady serca, wodogłowie, przepukliny. Zespół Downa za pomocą USG wykrywa się między 11. a 14. tygodniem, mierząc szerokość przezierności karkowej (tzw. NT).
2. Natomiast w badaniach inwazyjnych, konieczne jest pobranie materiału genetycznego z pęcherza płodowego. W tym celu nakłuwa się powłoki brzuszne, by dokładnie ocenić możliwość wystąpienia danego schorzenia. Ze względu na ryzyko utraty ciąży badanie wykonuje się tylko wtedy, gdy ciąża jest w grupie o większym zagrożeniu zachorowalności na choroby genetyczne. Można wykonać kilka inwazyjnych badań prenatalnych. Najczęściej przeprowadza się biopsję trofoblastu – między 11. a 14. tygodniem ciąży. Po pobraniu trofoblastu, czyli tkanki, z której wytworzy się łożysko, poszukuje się wad chromosomalnych, będących przyczyną np. zespołu Downa. natomiast amniopunkcja oznacza pobranie płynu owodniowego, z którego wydziela się komórki płodu w celu wykrycia różnych wad genetycznych. Badanie wykonuje się po 14. tygodniu ciąży.

Popularność diagnostyki poprzez badania prenatalne stale rośnie, gdyż przy niebezpieczeństwie poronienia można za ich pomocą wykryć poważane schorzenia genetyczne i jeszcze w łonie matki rozpocząć leczenie. Koszt badania prenatalnego zależny jest od jego rodzaju, ale wynosi przynajmniej 150 zł. Cena jednak w tym wypadku jest mało istotna, nic bowiem nie jest cenniejsze od zdrowia dziecka.